
利用转基因小鼠,维塞尔和同事卡蒂亚·阿塔娜斯欧(Catia Attanasio)发现了数千种与与颅面发育有关的增强子。图片来源:Roy Kaltschmidt, Berkeley Lab
这项研究使得非编码DNA再一次进入科学界的视野。在这项研究中发现的增强子序列,有38.4%位于基因组的内含子区,而54.7%的片段位于非编码区。在若干年前,这些区域的DNA曾因无法产生具有功能的蛋白质而被视作”垃圾片段”。随着生命科学的发展,这些片段的作用也受到越来越多的重视。它们在生命活动中扮演的作用,也逐渐开始被人们所认识。维塞尔和同事希望可以进一步了解这一类DNA分子的功能,并在未来更好的加以利用。
目前人们对于一些由基因缺陷导致的面部畸形已经有了一定的认识。对于如唇腭裂等遗传病,医学上已经可以给出解释。这项研究在此基础上提供了一个新的审视该类疾病的视角。基于增强子基因研发出的新技术,或许会为目前困扰人类的面部畸形,提供一个更为简便而合理的解决方法。维塞尔团队正致力于完善这一研究,希望能够得到更为完整且详细的功能图谱,进而为这一类遗传疾病提供新的诊断和治疗手段。














