重庆商报 记者 韩锦卫 13：30 报道
16岁石柱县女生珍珍今年读高一，身高却只有1.37米，矮小的她常常被人当做小学生。近日，父母将她送到重医附属儿童医院检查，被诊断为真两性畸形。
16岁少女不发育
今日早上，在儿童医院泌尿外科病房，珍珍一家正在忙着收拾行李回石柱老家。珍珍长得眉清目秀，扎着长长的辫子，矮矮的个子，俨然一个小女孩。在她稚气的脸上，却多了一丝青春期少女的忧郁。“这么大了还没发育，不仅个子矮，月经也没来。”珍珍的母亲陈英向记者道出了长期以来困扰女儿的烦恼。
珍珍从初一开始身高就明显落后于同龄人，抱着孩子会慢慢长高的想法，陈英就从来没带孩子做过检查。直到珍珍渐渐长大成人，懂得了青春期女孩应该发育第二性征时，才腼腆地向父母提出到医院检查的建议。上周五，怀着忐忑不安的心情，珍珍在父母陪同下走进了儿童医院。
染色体辨别为男性
经过儿童医院内分泌科检查，医生发现珍珍16岁了身高只有1.37米，骨龄相当于12岁的孩子，怀疑她激素和染色体出了问题。进一步检查，化验单上写着雌性激素偏低，雄性激素偏高，染色体为46xy，染色体辨别珍珍竟为男性。看着化验单上的结果，目瞪口呆的陈英一家人怎么也不敢相信眼前的一切是事实。
要确定珍珍到底是男是女，还是两性畸形，必须做性腺活检。在医生的指引下，珍珍辗转来到泌尿外科。昨日，泌尿外科李禄生医生为珍珍做了性腺活检微创手术。在术中，李禄生医生通过腹腔镜发现，珍珍下腹部右侧状如卵巢的结构发育很差。通过病理科检验，证实从珍珍状如卵巢的左右结构上取的三块组织均为卵巢。最后确诊珍珍为真两性畸形。
激素替代疗法助她还原女儿身
由于是真两性畸形，导致珍珍内分泌紊乱，雌性激素低，卵巢发育差，女性的第二性征无法发育。不幸中的万幸是，除了染色体表现为男性外，珍珍的外生殖器都为女性。李禄生医生介绍说，珍珍不需要手术，只需通过激素替代疗法，促进雌性激素分泌，帮助她还原女儿身。目前，珍珍的骨龄只有12岁，经过治疗，应该还有长高的空间。至于珍珍以后是否可以生育，还要看卵巢发育情况而定。
值得提醒的是，真两性畸形患儿如果没有得到早期诊断治疗，将影响孩子的生长发育。严重的时候，卵巢或睾丸一旦萎缩后将没有生育能力。家长如果发现孩子生长发育迟缓，一定要及时带孩子到正规医院就诊。
